Диагностика: генетическое обследование

1350–70200 руб..

Рейтинг:

491 оценка

Генетическое обследование в нашу бытность — значимый вид профилактики наследственных недугов, которые являются итогом мутации генов. Специалисты клиники Семейная дают совет проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если среди родственников нет отклонений, поскольку не все мутации проявляют себя именно в данный момент, они способны заявить о себе по прошествии многих лет. Современные методы исследования дают возможность устанавливать генетическую склонность к большому числу тяжелых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.

Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Генетические исследования
Полиморфизмы генов системы гемостаза

3600 руб..
Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза

2970 руб..
Генетические факторы риска привычного невынашивания бер - ти

6500 руб..
Ген, факт. развития синдрома поликистозных яичников

3600 руб..
Врожденная дисфункция коры надпочечников

6300 руб..
Метод цитогенетического исследования: 72 - часовая культура лимфоцитов; G - окраска,

4500 руб..
HLA - типирование (II класс)

4500 руб..
Кариотипирование

4050 руб..
Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG

4320 руб..
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел, )

9900 руб..
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел, )

9900 руб..
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел, )

40 500 руб..
Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2 - 4 чел, )

12 150 руб..
Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y - хромосомы (AZFa, A

3830 руб..
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел, )

15 300 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера
Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (1 человек)

9000 руб..
Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК - диагно

13 500 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел, )

13 500 руб..
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел, )

8280 руб..
Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2 - 4 чел, )

10 130 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мышечная дистрофия поясноконечностная
Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел, )

13 500 руб..
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мышечная дистрофия Эмери - Дрейфуса
Поиск мутаций в гене EMD при Х - сцепленной форме (1 чел, )

13 500 руб..
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел, )

30 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Муковисцидоз
Диагностика муковисцидоза методом анализа 5 наиболее частых мутаций в гене CFTR (delF508, CFTRdel21kb, W1282X, 1677delTA, 5Т)

5850 руб..
Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR

9000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Фенилкетонурия
ДНК - диагностика классической фенилкетонурии путём регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН (1 человек)

9000 руб..
ДНК - диагностика фенилкетонурии, Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)

25 380 руб..
ДНК - диагностика фенилкетонурии, Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)

18 900 руб..
ДНК - диагностика фенилкетонурии, Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мевалоновая ацидурия
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел, )

30 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Спинальной амиотрофия I II III формы
ДНК - диагностика спинальной амиотрофии Верднига - Гофмана, Кугельберга - Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген

9000 руб..
ДНК - диагностика спинальной амиотрофии Верднига - Гофмана, Кугельберга - Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген

10 130 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Спинальная амиотрофия Финкеля
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Х - сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел, )

27 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Х - сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел, )

5850 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Поиск мутаций в ген NDP (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Эктодермальная гидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Эритрокератодермия
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Эритроцитоз рецессивный
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел, )

5850 руб..
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел, )

13 500 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Мартина - Белл
Синдромы вело - кардио - фациальный, Ди - Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11, 2) (семья 3 чел.)

6750 руб..
Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11, 2) (семья 3чел.)

6750 руб..
Синдром Смита - Магениса (делеции хромосомы 17p11, 2) (семья 3 чел.)

6750 руб..
Исследование инактивации Х - хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей

5850 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Диагностика наследственного гемохроматоза
Определение мутаций гена HFE

4860 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел, )

52 200 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Генетический профиль - сердечно - сосудистые заболевания
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел, )

18 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция)
Определение вариантов в гене ApoC3 (- 482C / T; - 455 T / C; 3238 C / G)

5850 руб..
Определение вариантов в гене ApoE (E2 / E3 / E4)

4050 руб..
Определение варианта в гене PON1 (Q192R)

2250 руб..
Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел, )

2700 руб..
Поиск мутаций в гене POMC (1 чел, )

13 500 руб..
Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза, Профилактика остеопороза
Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1 - 1997G / T; IVS1 + 1245G / T)

4050 руб..
Определение варианта (1181G}C) в гене TNFRSF11B

2250 руб..
Определение вариантов в генах ER - alpha (XbaI, PvuII) и VDR (- 3731A / G)

5850 руб..
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел, )

2700 руб..
Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел, )

2700 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита
Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)

2250 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа
Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)

2250 руб..
Определение вариантов в генах HLA DQA1 (Аrg 52 +), DQB1 (Аsp 57 +)

8100 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа
Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)

5850 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG

4050 руб..
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел, )

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Молекулярно - генетический анализ мужского бесплодия
Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y - хромосомы (AZFa, A

3830 руб..
Исследование генов SRY, AMGX, AMGY

5850 руб..
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR)

5850 руб..
Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т)

6750 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов
Исследование неравновесной инактивации Х - хромосомы и исследование полиморфизма CGG - повтора в гене FMR1 (при преждевременном исто

8100 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников
Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA)

4500 руб..
Определение десяти мутаций в генах BRCA1 / 2 и мутации в гене СНЕК2

8280 руб..
Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC) Определение варианта первичной структуры в гене F

4500 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

21 780 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

27 000 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций

12 600 руб..
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1 / 2, СНЕК2, Р53)

3150 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственный неполипозный рак толстой кишки
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

14 400 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

13 500 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MSH6

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, Десмоидные опухоли
Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций

21 780 руб..
Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 - 1600)

12 600 руб..
Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5)

4860 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций

13 500 руб..
Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C)

4860 руб..
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH)

3150 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В

3150 руб..
Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А

8550 руб..
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Медуллярный рак щитовидной железы
Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET

14 400 руб..
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел, )

10 800 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций,

13 500 руб..
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1 / MSH2, BRCA2)

3150 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций

14 400 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

13 500 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

14 400 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

21 780 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

27 000 руб..
Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 - 1600)

12 600 руб..
Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5)

4860 руб..
Определение частых мутаций в гене K - Ras (кодоны 12 / 13)

5850 руб..
Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций

21 780 руб..
Определение мутаций в 18 - 22 экзонах гена EGFR (материал опухоли)

12 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I
Диагностика наследственной моторно - сенсорной нейропатии Шарко - Мари - Тута типа I методом анализа дупликаций в локусе гена РМР22 (1

5040 руб..
Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел, )

25 380 руб..
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене YARS (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Пренатальная диагностика
Определение пола плода и распространенных трисомий (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) на плодном материале, полученном в результат

9000 руб..
Молекулярно - генетический анализ хориона по 5 - ти параметрам

10 350 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел, )

30 600 руб..
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел, )

52 200 руб..
Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел, )

21 780 руб..
Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел, )

21 780 руб..
Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел, )

47 000 руб..
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел, )

66 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, X - хромосомы, Y - хромосомы, митохондриальной ДНК)
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y - хромосомы

27 000 руб..
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам

27 000 руб..
Анализ дополнительного образца по маркерам Y - хромосомы

12 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Рецензирование заключений сторонних организаций
Рецензирование акта молекулярно - генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией

22 500 руб..
Типирование одного образца по маркерам X - хромосомы

12 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел, )

14 130 руб..
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел, )

30 600 руб..
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Миофибриллярная десмин - зависимая миопатия
Поиск мутаций в гене DES (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Спиноцеребеллярная атаксия
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел, )

9000 руб..
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел, )

5040 руб..
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Торсионная дистония
Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел, )

9000 руб..
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Альбинизм глазной
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Альбинизм глазокожный
Поиск мутаций в гене TYR (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Амавроз Лебера
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел, )

27 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Анемия Даймонда - Блекфена
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Арахнодактилия контрактурная врожденная
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел, )

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Атаксия Фридрейха
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене FXN (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Атрофия зрительного нерва с глухотой
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел, )

27 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Афазия первичная прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GRN (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Ахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Боковой амиотрофический склероз
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Болезнь Вильсона - Коновалова
Поиск 8 - ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел, )

9000 руб..
Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел, )

70 200 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Болезнь Гиршпрунга
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел, )

25 380 руб..
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел, )

18 900 руб..
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел, )

45 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Болезнь Крейтцфельда - Якоба
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гемофилия
Комплексная ДНК - диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2 - 4 чел, )

10 130 руб..
Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гиперкератоз
Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гипертрофическая кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел, )

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гипокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гипохондроплазия
Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Глаукома врожденная
Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Глаукома ювенильная открытоугольная
Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел, )

28 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Дефицит ацил - КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Дилятационная кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене эмерина при Х - сцепленной форме (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел, )

45 000 руб..
Поиск мутаций в гене DES (1 чел, )

25 380 руб..
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел, )

30 600 руб..
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Дистрофия роговицы
Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Катаракта
Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене MIP (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Микрофтальм с катарактой
Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Комбинированный дефицит витамин K - зависимых факторов свертывания крови
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Липодистрофия
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел, )

8280 руб..
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел, )

30 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственный амилоидоз
Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Наследственный ангионевротический отек
Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Незаращение родничков
Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Нейтропения тяжёлая врождённая
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел, )

25 380 руб..
Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Нормокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел, )

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Пигментная дегенерация сетчатки
Поиск мутаций в гене NRL (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел, )

18 900 руб..
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел, )

30 600 руб..
Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел, )

52 200 руб..
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел, )

21 780 руб..
Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел, )

21 780 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Поликистоз почек рецессивный
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Псевдоахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел, )

5040 руб..
Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел, )

18 900 руб..
Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел, )

36 900 руб..
Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел, )

52 200 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел, )

14 400 руб..
Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Андерсена
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Антли - Бикслера
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Апера
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел, )

9000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Арта
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Грисцелли
Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Джексона - Вейсса
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром кератита - ихтиоза - тугоухости
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром краниофациальной дисморфии - тугоухости - ульнарной девиации кистей
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел, )

27 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Криглера - Найара
Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел, )

18 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Крузона
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Крузона с черным акантозом
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел, )

8280 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Ниймеген
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Нунана
Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11 (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Паллистера
Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел, )

25 380 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Пфайффера
Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром ригидного позвоночника
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел, )

30 600 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Сильвера
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел, )

8460 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром удлиненного интервала QT
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел, )

18 000 руб..
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел, )

14 130 руб..
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел, )

15 120 руб..
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел, )

45 000 руб..
Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел, )

18 900 руб..
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел, )

22 500 руб..
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел, )

22 500 руб..
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел, )

10 800 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Хиппеля - Линдау
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Элерса - Данло тип VI
Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел, )

9000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синдром Эскобара
Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел, )

27 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Синполидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел, )

15 120 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Фатальная семейная инсомния
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел, )

14 400 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Хорея Гентингтона
Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел, )

5040 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Хроническая гранулематозная болезнь
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел, )

36 900 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Х - сцепленная умственная отсталость
Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел, )

10 800 руб..
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел, )

45 000 руб..
Лаборатория "ЭндоМедЛаб" / Скрининг беременных для выявления хромомсомных аномалий плода
Пренатальный скрининг 1 триместра (9 - 13 недель)

1350 руб..
Пренатальный скрининг 2 триместра (14 - 21 неделя)

1350 руб..